特長
キャプチャープローブを用いてゲノムDNAからコーディング領域のDNAを濃縮、シーケンシングすることで特定領域に絞った変異解析を実施します。エクソン領域の遺伝子変異はアミノ酸置換を伴う変異に影響を与える可能性があり、全ゲノムを対象にしたシーケンス解析よりも低コスト、効率的、信頼性の高い（高カバレッジ）のデータを取得することができます。キャプチャープローブは実績多数のアジレント社SureSelectターゲットエンリッチメントシステムを利用します。
解析方法
ゲノムDNAにエクソン領域配列と相同性のあるキャプチャープローブをハイブリダーゼーションさせ、解析対象領域となるDNA配列を回収し、シーケンス解析へ進めます。ヒトの場合、利用するキャプチャープローブによって推奨するシーケンス量が異なります。データ解析においては、既知のゲノム配列（リファレンス配列）にマッピングし、それぞれの染色体位置において変異が起こっている確率を算出します。(
fig.1)
| キャプチャーキット |
ターゲット領域 |
推奨シーケンス仕様 |
推定カバレッジ |
| SureSelect Human All Exon V6 |
60MB |
150PE
9Gb |
x150 |
| SureSelect Human All Exon V6 + UTR |
91MB |
150PE
13Gb |
x142 |
| SureSelect Human All Exon V5 |
50MB |
150PE
7Gb |
x140 |
| SureSelect Human All Exon V5 + UTRs |
75MB |
150PE
11Gb |
x146 |
遺伝子変異解析【有償オプション】
各染色体部位において検出した遺伝子変異情報（SNP, short InDel）をエクセルファイルにて報告します。変異情報としては①変異を検出した染色体部位（染色体番号、塩基番号）②変異情報（標準 / 変異塩基配列情報、シーケンス頻度）③変異箇所の遺伝子情報（遺伝子名、各種データベースID、変異頻度など）となります。(
fig.2)
＊ シーケンス解析のみをご依頼の場合には、FASTQファイルでの納品となります。上記はデータ解析を依頼いただいた場合の結果例です。
