次世代シーケンサーを用いて、ゲノム配列が既知である生物種（リファレンス配列のある生物種）についてゲノムDNAのシーケンスを行い、取得した配列情報を、既知のリファレンス配列に対してマッピングを行い、塩基の置換や逆位、SNPs、small Insertion/Deletion 等の変異解析を行います。
また、ヒトの場合は、SV(Structural Variant, 構造変異)、CNV(Copy Number Variation, コピー数変動)の解析も可能です。
ゲノムサイズに応じて、取得するデータ量を調整します。
基本的には、イルミナ社のショートリードのシーケンサーを利用します。
実施可能なアプリケーション例
ショットガン シーケンス（DNAシーケンス）
イルミナ社のショートリードのシーケンサー（HiSeq, NovaSeq X Plusなど）を用いて、低コストに大量のデータを取得します。
取得データ量の目安は、ゲノムサイズの30倍程度になります。
＜代表的な仕様＞
ライブラリ調製：TruSeq DNA PCR-Free もしくは TruSeq DNA nano Kit
シーケンス条件：NovaSeq X Plus, 150bp, paired end, 数～数十Gb /sample
データ解析 ：マッピング、SNP解析、small In/Del 解析、CNV, SV
＊CNV, SVは、ヒトの場合のみの対応となります。
