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理研ジェネシス / 理研ジェネシス ID: J01369

全ゲノム解析 ID: J01369

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SNV、Short InDelに加え、転座などの構造変異、CNVも検出可能です。

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サービスについて

概要

次世代シーケンサー（NGS）を用いて、ヒトゲノムの塩基配列を決定します。全ゲノム領域を対象として変異検出を行うことで、より包括的にゲノム配列の違いや変化を捉えることができます。
遺伝性疾患やがんの原因遺伝子の探索などを目的とした研究にご利用いただけます。

＊ ヒト以外のWhole Genome Sequencingサービスをご希望の場合は別途ご相談ください。

  • 解析フロー

    1. ゲノムDNAの品質評価
    2. DNAの断片化
    3. ライブラリー作製
    4. 次世代シーケンサー（NGS）を用いたシーケンシング
    5. バイオインフォマティクス解析（変異検出）

特長

  • NovaSeq X Plus（Illumina社）を用いてシーケンス解析を行うことで、劇的なコストダウンを実現。
  • Single Nucleotide Variation（SNV）に加え、一部のShort Insertion / Deletion（InDel）、転座などの構造変異、Copy Number Variation（CNV）も検出可能。
  • オプション解析としてトランスジーン挿入位置の探索、ウイルス挿入位置探索、染色体組換のブレイクポイントの同定、MatchedPair解析もご提供可能。

サービス内容

  • オプションバイオインフォマティクス解析

    トランスジーン挿入位置の探索
    トランスジーンの挿入位置を網羅的に解析します。遺伝子導入に使用されたベクターおよびインサート配列が必要です。

    ウイルス挿入位置探索
    ウイルスゲノムの挿入位置を網羅的に解析します。ゲノム配列が既知のウイルスのみを対象とします。

    染色体組換のブレイクポイントの同定
    転座などにおける染色体組換ブレイクポイントを同定します。
    FISHなどで組換えが起こっている染色体のペアまたは片方の染色体位置情報が事前に確認済みであることが必要です。

    Matched-Pair解析
    がん部と非がん部などの2検体間の比較により違いの見られる箇所を変異として検出します。
    体細胞変異解析にご利用いただけます。がん部と非がん部のDNAをペアで比較解析します。この解析により、腫瘍特異的な遺伝子変異や異常を正確に特定することが可能です。TMB（Tumor Mutation Burden、腫瘍遺伝子変異量）の算出やMSI(Microsatellite Instability）解析も承っております。
  • 解析結果

    リード配列を参照配列に対してマッピング（＊1）し、変異箇所（SNV(＊1)）を検出します。 検出されたSNVは、各種アノテーション（＊2）をつけてエクセル・マクロファイルとテキストファイル（＊3）でご提出します。 SNVの検出だけでなく、構造変異の検出結果も納品いたします。（fig.1）

    fig.1 解析結果
    ＊1 マッピング結果、SNV、DepthはIntegrative Genomics Viewer(IGV)で閲覧することが可能です。
    ＊2 検出されたSNVには次のようなアノテーションがつきます。：
    　　変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、アレル頻度(gnomAD、1,000Genomes、HGVD、GEM-J WGA)、Conserved Elements、アミノ酸置換影響予測（SIFTなど）、Splice Site変異影響予測、Depth、クオリティ値、サンプルごとのジェノタイプデータなど
    ＊3 アノテーションは理研ジェネシス社オリジナルのエクセル・マクロ（AnnotationViewer）で観覧でき、
    　　IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。
  • 解析例
    機種 NovaSeq X Plus / NovaSeq 6000
    ライブラリ作製キット TruSeq DNA Nano Library Prep Kit（＊）
    平均データ量/サンプル 約90Gb
    リード長 150bp
    シーケンス方法 Paired End
    バイオインフォマティクス解析 SNV同定、一部のShort InDelおよび構造変異同定
    各種アノテーション付与

    ＊ ライブラリ作製にTruSeq DNA PCR-free Library Prep Kitの使用をご希望の場合は、別途ご相談ください。

納品物

  • 解析報告書
  • データHDD：リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel/SV/CNV検出データ(VCF)、SNV/InDel/SV/CNVのアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)

サンプル条件

サンプル DNA量（＊） 濃度 OD260/280 溶媒
精製ゲノムDNA 1μg 50ng/μL以上 1.8以上 1×TE

・サンプルの定量はQubitまたはPicoGreenを用いた方法を推奨しております。
・サンプルの電気泳動写真がお手元にある場合にはご提供をお願いします。
＊ ライブラリ作製にTruSeq DNA Nano Library Prep Kitを用いる場合。

ご注文に関して

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参考価格・納期

サービス項目 価格（税抜） 納期
Human Whole Genome Sequencing お問い合わせ お問い合わせ

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  • ※価格及び、サービスの仕様・内容などにつきまして、予告なしに変更されることがあります。
  • ※表示している参考価格は消費税等は含まれておりません。
  • ※受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。その他の目的（医療品・食品の製造・品質管理や医療診断など）には使用しないで下さい。
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