細胞株由来の標準サンプルには次のような利点があります。

• 様々な疾患に関連した遺伝子変異を模倣し、患者サンプルに非常に近い性状の標準サンプルです。
• 細胞株をもとに作製しているため、特性が均質で再生可能であり、再現性のある標準サンプルを継続的にご提供できます。
• ゲノムコンテキスト内の大きな構造変異やコピー数変異、あるいはまれな突然変異等、様々な変異を実現できます。
• 変異を含む細胞株と野生型細胞株の混合物を使用して、幅広いアレル頻度で標準サンプルを提供できます。アッセイ開発の重要なステップである、アッセイの検出限界を評価することができます。
• Horizonの標準サンプルは、認証された品質マネジメントシステムの下で製造され、変異のアレル頻度やコピー数が検証^＊されています。Horizonは細胞株をもとにした標準サンプル作製技術により、カスタム標準サンプルもご提供しています。

^＊ 検証済み変異は、各標準サンプルのウェブページをご確認ください。バッチ毎の検証済み変異は、ウェブサイトよりデータシートをダウンロードしてご確認いただけます。

5種類のフォーマットの標準サンプル

• gDNA (genome DNA)：細胞から抽出したゲノムDNA形状の標準サンプル
• FFPE DNA (formalin-fixed paraffin-embedded)：細胞をホルマリン固定後パラフィン包埋した切片形状の標準サンプル
• fcDNA (formalin compromised DNA)：ホルマリン固定により断片化と損傷を受けたDNAを再現した標準サンプル
• cfDNA (cell-free DNA)：細胞から抽出したゲノムDNAを断片化し、血漿・血清中のcfDNAを模倣するように平均フラグメント長を160～170 bpとした標準サンプル
• RNA fusions：融合遺伝子を含むRNA解析用FFPE標準サンプル

目的に合わせて、遺伝子変異解析ワークフローの各プロセスのバリデーションまたは精度 / 品質管理に適したフォーマットを選択することができます。

• 分析前プロセス：ホルマリン固定された腫瘍組織からの核酸抽出
• 分析プロセス：核酸増幅、NGSにおけるライブラリ調製、変異検出またはシーケンシング
• 分析後プロセス：結果解釈、バイオインフォマティクス

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